孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21—三体 综合征中的价值(1)

http://www.100md.com 2016年1月25日 中外医疗2016年第3期

     [摘要] 目的 探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值。 方法 整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例，其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形。对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析，并与染色体核型结果进行对照。 结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例，异常检出率2.69%。其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例，异常检出率8.46%。诊断21-三体的敏感度，特异度分别为28.21%(11/39)，91.55%(1290/1409)。检出的11例21-三体胎儿中，有3例伴单一软指标，4例伴多发软指标，4例伴结构畸形。11例21-三体胎儿表现的软指标有：NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点。涉及的结构畸形有：鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形。 结论 超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险，但不能以超声作为诊断的唯一手段。对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿，应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺。

    [关键词] 孕中期；超声软指标；结构畸形；产前诊断；21-三体综合征

    [中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2016)01(c)-0014-04

    21-三体综合征是一种严重且常见的染色体异常 ......