[摘要]目的分析耳聋高危人群检测中耳聋基因芯片的临床应用价值。方法方便选择该院2015年8月-2016年12月接收的耳聋患者120例，均应用耳聋基因芯片实施突变检测，观察检测结果。结果120例患者中，63例检出基因突变，检出率39.1%；63例检出基因突变患者中，重度耳聋38例，极重度耳聋25例；57例未检出基因突变患者中，重度耳聋50例，极重度耳聋7例。结论耳聋高危人群检测中，耳聋基因芯片的应用可提升检出率，降低耳聋发生率。

    [关键词]耳聋基因芯片；耳聋高危人群；检测；临床意义

    [中图分类号]R764 [文献标识码]A [文章编号]1674-0742(2017)10(a)-0055-03

    耳聋在临床中比较常见，发病后不仅交流受到影响，而且生活質量会严重降低。在耳聋患者中，0.1%～0.3%为新生儿。从致病原因看，由遗传因素导致的耳聋患者占据总数的50%以上。因耳聋存在高度的基因及位点遗传异质性，且相关于多个基因的突变，因而如采取传统检测4方法，仅能将同一基因同一位点检测出来，达不到筛查诊断要求 ......