[摘要] 目的 探討首诊为睡眠呼吸暂停低通气综合征的运动神经元病的误诊、漏诊原因及分析。 方法 对运动神经元病患者1例的临床资料进行回顾性分析。 结果 该例因胸闷、气促1年，进行性加重3个月入院。患者既往体健，平日有精神差、嗜睡、乏力、入睡后鼾声大等表现，近3个月患者入睡后鼾声明显减小。查动脉血气分析、心脏彩超、肺功能、胸部+鼻咽部CT、颅脑+颈部MRI等检查，初步诊断为胸闷、气促，查因：睡眠呼吸暂停低通气综合征，予扩张支气管、无创呼吸机辅助通气等对症治疗3 d，病情反复。随病情进展，临床表现加重，且逐渐出现言语含糊、饮水呛咳、强哭强笑、双手震颤及肌力、肌张力改变、出现病理反射等表现，转外院多次查肌电图及肌肉活检，证实至少3个区域上、下运动神经元同时受累并进行性加重，确诊运动神经元病(肌萎缩侧索硬化型)，持续无创呼吸机辅助通气 ......