[Key words]Myeloproliferative neoplasm; Janus kinase 2; Mutation; Interferon-α; hydroxyurea

    骨髓增殖性疾病是血液科较常见病种。2008 年WHO 分类将骨髓增殖性疾病改称为骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。确定其是造血干细胞克隆性增殖。经典型MPN 中，慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML) 已有理想的药物治疗。而真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多癥(ET)与原发性骨髓纤维化(PMF) 仍缺乏满意治疗方案。基因突变在MPN 的作用也被认识，其中突出的是JAK2V617F 突变，可异常激活JAK2/STAT信号通路，改变细胞正常增殖、分化和凋亡。2005年，研究发现超过70% MPN 的发生与JAK2V617F 突变相关[2]：包括 PV的95% ， ET 和PMF的50%～ 60% ......