刘小宁，李元媛，甘宜敏，陈凤丽，衡春，于亮

    (南京医科大学附属淮安市第一人民医院中心实验室，江苏淮安223300)

    急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因检测的临床意义

    刘小宁，李元媛，甘宜敏，陈凤丽，衡春，于亮

    (南京医科大学附属淮安市第一人民医院中心实验室，江苏淮安223300)

    摘要:目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测PML/RARα融合基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法应用常规细胞遗传学分析28例APL患者的染色体核型，同时用FISH法检测PML/RARα融合基因。结果28例初诊的APL患者254例常规核型分析检出t(15；17)(q22；q12)；2例患者核型正常；另1例未检出t(15；17)，核型分析结果为涉及15和17号染色体的复杂异常；FISH检测所有病例均存在PML/RARα融合基因。结论FISH法行PML/RARα融合基因检测特异性和敏感性好，是诊断APL的可靠方法。

    关键词：急性早幼粒细胞白血病；PML/RARα融合基因；荧光原位杂交技术(FISH)；染色体

    急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性白血病中的一种特殊类型，其临床特点是出血倾向严重，常易并发DIC及原发性纤溶亢进，早期病死率高，所以，APL早期诊断和及早治疗至关重要。现已明确，t(15；17)是APL特征性染色体异常，并在分子水平上导致PML/RARα融合基因形成[1]。为进一步明确临床上表现为APL特征的患者，我们经过对住院治疗的28例APL患者进行染色体和PML/ RARα融合基因的检查，以探讨他们在APL诊断中的应用价值。

    1 材料与方法

    1.1对象一般资料选取2009年1月至2011年3月在我院血液科初诊的28例APL患者，其中男16例，女12例，年龄14～82岁，平均年龄39.6岁。所有患者初诊时均有临床症状，并经细胞形态学、免疫学及组化染色初步诊断为APL。正常对照选用5例血液系统正常者的骨髓标本。

    1.2方法

    1.2.1染色体核型分析取治疗前患者和正常对照组的骨髓细胞(肝素抗凝)，采用直接法和24h短期培养法培养细胞，按常规方法收获细胞，用R显带进行核型分析，染色体异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005ISCN2013)》的有关规定加以描述[2]。剩余细胞悬液冻存于-20℃冰箱內以供FISH检测。

    1.2.2荧光原位杂交(FISH)检测

    1.2.2.1融合基因探针双色融合(PML/RARα)探针购自Vysis公司 ......