李林飞，王朦，宋银森，史利欢，赵鼎

    (郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州儿童医院，河南 郑州450000)

    急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia,ALL)是一种主要起源于B 系或T 系淋巴祖细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病，约占儿童急性白血病的80%以上。0～9 岁儿童为发病高峰，污染区、油田等地区发病率明显偏高。小儿ALL 最多见为 L1 型，占 70%，L2 型为 25%左右，L3 型占5%以下。

    近年来根据ALL 分型制定个体化方案已取得较好疗效，5 年生存率高达80%以上。因此，及早经骨髓形态学、免疫学、遗传学、分子生物学等技术手段明确ALL 可疑儿童诊断与分型，有助于提高其预后及改善生活质量，其中分子细胞遗传学检测是ALL 明确诊断与预后评估必不可少的手段。我们采用ALL 多探针技术对本地区173 例初诊ALL 儿童分子细胞遗传学改变进行探究，以了解ALL 多探针系统在儿童ALL 诊疗中的应用价值。

    1 对象与方法

    1.1 对象 2017 年 2 月-2019 年 1 月在我院血液肿瘤科住院期间初诊ALL 儿童患者173 例，其中男性98 例，女性75 例，男女比例1.31:1，最大年龄14 岁，最小年龄仅3 个月。所有患者诊断均严格按照《血液病诊断和疗效标准》第2 版。本研究经郑州儿童医院伦理委员会批准，并均签署知情同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 ALL 多探针系统检测 ALL 多探针系统共包括 cMYC 断裂点探针、P16 缺失探针、E2A 断裂点探针、CHIC2/D10Z1/D17Z1 超二倍体探针、TEL/AML1 双融合探针、MLL 断裂点探针、BCR/ABL1双融合探针及IGH 断裂点探针8 组探针(英国Cytocell) ......