黄佳，陈明发，林泉，范春燕，薛飞，郭凡

    (南平市妇幼保健院医学遗传中心，福建 南平 353000)

    新生儿疾病筛查是贯彻实施 《中华人民共和国母婴保健法》，预防和减少智残儿童，提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防重要措施之一，随着新生儿疾病筛查工作的不断完善，特别是串联质谱筛查技术在临床中的应用，使先天性遗传代谢病得以早期诊断及治疗。现将2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果做回顾性分析。

    1 对象与方法

    1.1 对象 选取2016年-2019年福建省南平地区25 家助产机构分娩的签署新生儿疾病筛查知情同意书的活产儿进行筛查，家属可自愿选择筛查传统四病或包含串联质谱48 种遗传代谢病筛查。

    1.2 标本采集与递送 标本的采集、递送与保存按照《新生儿疾病筛查技术规范》[1]要求。新生儿出生后72 小时，充分哺乳6～8 次后针刺足跟，采集微量血滴于专用的滤纸片上，并自然渗透至滤纸背面。血片由南平博瑞医学检验所有限公司提供冷链物流递送至南平市妇幼保健院医学遗传中心进行检测。

    1.3 检测仪器 传统四项筛查采用美国Perkin Elmer 公司1420型时间分辨免疫分析仪分析，串联质谱遗传代谢病筛查选用美国Waters ACQUITY TQD 串联质谱仪。

    1.4 检测试剂 均选用检测仪器配套的PE 检测试剂盒。

    1.5 检测方法

    1.5.1 CH 筛查 采用荧光酶联免疫分析法 ......