吕小林，张世锟，汪丁枝

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西 南昌 330006)

    α-地中海贫血是由于α 珠蛋白基因缺陷而引起的α 珠蛋白肽链合成速率降低或几乎不能合成,从而导致α 链与非α 链数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病[1]。 主要盛行于热带及亚热带,部分地区α 地中海贫血基因携带者高达80～90%，严重危害人类身心健康[2]。 目前有关α 珠蛋白基因缺陷研究[3]示至少发现103 种α 珠蛋白基因突变类型(35 种缺失型和68 种点突变型)，其中临床以缺失型为主，而由点突变引起的α地中海贫血较少见，在我国，α 珠蛋白基因缺失突变亦是引起α 地中海贫血的主要原因，且以--SEA/、-α4.2/、-α3.7/三种缺失突变最为常见[4]。 由于--SEA/、-α4.2/、-α3.7/三种突变α 珠蛋白基因缺失的片段长度不一，其影响的α 珠蛋白合成速率亦可能存在差异，因而不同α 缺失型地中海贫血患者其红细胞各参数可能有差异，而目前相关的报道又较少，有必要对其进行研究，现分析我院204 例α 缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点，以期对临床诊治提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般材料 选取2018年1月-2019年12月期间至我院做地中海贫血基因筛查患者，共1428例，其中男性694 例，女性734 例，年龄为3月～73岁，另设健康体检者作为对照83 例，其年龄及性别与实验组无差异 ......