朱小燕，林萌，刘梦姮

    (宜春市妇幼保健院，江西 宜春 336000)

    地中海贫血是世界上最常见的血红蛋白病之一，主要是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白链合成缺失或不足所引起的贫血或病理状态，也称珠蛋白生产障碍性贫血。 按照存在缺陷的珠蛋白基因的种类，地中海贫血一般可以分为α-、β-、δ-和γ-等类型，其中最为常见的是α-和β-地贫[1]。 地贫患者会遗传给下一代，属于常见的出生缺陷之一，给家庭和社会带来沉重的负担[2]。 因此及早对地贫进行筛查和基因型的分析，不仅有利于临床对该病的治疗，还能够及时对患者进行产前诊断，从而避免重型地贫患儿的出生，对减缓家庭和社会压力以及实现优生优育具有重要的意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择2016年2月-2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查、孕前及孕期检查，血液分析初筛阳性4345 例，且地中海贫血筛查阳性的育龄人群651 例为研究对象，其中男性163 例，平均年龄27.75±5.205岁；女性488 例，平均年龄26.51±5.046岁。 均在检测前进行知情告知并签署知情同意书。

    1.2 地贫筛查方法

    1.2.1 血液分析检查 采用EDTA-K2 真空抗凝管采集2ml 受检者外周静脉血，采用日本Sysmes 公司生产的XT-2000i 型全自动血细胞分析仪及配套试剂 ......