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精准医学:求索前行(2)
http://www.100md.com 2016年5月1日 中国医院院长 2016年第5期
     如今,朱莉担心的费用已不是问题。短短两年时间,技术发展之快,已经大大降低了基因测序的成本费用。奥巴马在2015年1月30日的讲话中特别引用了一项研究提供的数据:投入人类基因组计划的每一美元的回报是140美元。“这一创新已得到巨大的经济回报,为这一创新的鼓掌绝对没有错。”按照奥巴马的说法,为一个人进行基因组测序曾经需要1亿美元,而现在已降至不到2000美元。因而“启动精准医学的时机已经成熟,就像我们在25年前所做出人类基因组计划的决定一样”。也就是说,人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现是推动精准医学的三个重要因素。

    成本大大降低,使得人们进行基因测序的入口门槛被真正打开。业内人士分析,一方面基因测序技术会趋于免费,另一方面,由于IT技术的进步,基因测序的流程也将大为缩短。

    有媒体分析指出,在政府的强力扶持下,美国个人全基因组测序的费用,从最早期的30亿美元,到乔布斯时代的20万美元,到1000美元的“千元测序”时代,以及23andME公司的99美元测序,技术的迅猛发展带来成本的迅速降低,也使得国家层面的精准医学计划成为可能。
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    精准医学计划一推出,得到了美国乃至国际社会的极大关注,却也惹来许多非议。一部分科学家认为,精准医学只是对个体化医疗概念的包装。其实回顾历届美国总统发起过的类似“运动”,例如尼克松曾提出“向癌症宣战”,克林顿曾提出“人类基因组计划”等。或许正是由于这些计划至今没能给人类对抗疾病带来太明显的改善,也许是出于惯性思维,美国公众对于总统们提出的计划表示疑惑。

    中国科学院院士、遗传学家贺林认为,从精准医学计划的详细方案看,它更像是对国际人类基因组单体型图计划、肿瘤基因组变异图谱研究计划等一系列原有计划的重新组合和叠加,从而树立一个工作标准和新目标。

    当然,也有许多业内人士分析认为,奥巴马的精准医学计划是为了推动美国的医疗改革,实现其医疗控费的目的。在2015清华大学精准医学论坛上,中国工程院院士、中科院生物技术专家委员会主任委员杨胜利表示,“21世纪初,美国人提出的转化医学概念受到各个国家的重视,而实现转化医学需要医学模式的转变以及医疗改革的推动。奥巴马在推动医疗改革方面困难重重,转化医学受到的争议也颇多,而精准医学正是转化医学的目标。从转化医学到精准医学,奥巴马用新的理念使自己有了台阶下。”
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    事实上,奥巴马在美国国会作国情咨文报告时也表达了通过推动精准医学,实现对医疗控费的期待。“由于利用个体基因信息能有效找到患者病因,因此可以省下目前花在无效药物上的数百亿美元。”

    美国国立卫生研究院(NIH)现任主任弗朗西斯·柯林斯(FrancisCollins)于2015年1月30日奥巴马提出精准医学计划的当天,在《新英格兰杂志》(NEJM)上发表了一篇详尽阐述精准医学计划的文章。其中提到精准医学的短期目标是癌症治疗,长期目标是健康管理。

    中国推动精准医学

    精准医学不仅在美国引起了不小的社会反响,各国对于精准医学的追捧也如火如荼。在中国,对于精准医学的推动速度和力度也实为罕见。

    2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立中国精准医学战略专家组,共19位专家组成了国家精准医学战略专家委员会。
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    2015年3月11日,我国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。在这次会议上有消息传出:2030年前我国政府将在精准医学领域投入600亿元,其中中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元。另据媒体报道,北京天坛医院副院长王拥军在接受采访时表示,这一数字只是一些科学家的建议,国家相关部门并未确定。

    对此,这一计划的参与者、中国医学科学院副院长、国家精准医学战略专家组负责人詹启敏在接受采访时表示,这一数字还未最后确定下来。他预计这项计划将由数百个测序基因组及收集临床数据的独立项目构成,每个项目将获得数百万元至超过1亿人民币的资金支持。

    在2015年5月召开的“精准医学时代的计算革新”研讨会中,科技部社会发展科技司生物技术与医药处处长张兆丰表示,虽然目前国家对于精准医学的投入没有明确的预算,但可以肯定,在当前科技计划(专项、基金等)管理改革的背景下,会侧重于对精准医学的相关研究给予资助。“当前美国面临医疗费用危机,亟待解决的是控费问题。而我国面对的是基本医疗问题,比如盲目就医和医疗信息不对称。因此,我国实施精准医学更重要的意义在于减少过度医疗和无效医疗。从我国战略需求角度,必须以更加积极的态度,快速进行新技术的布局。”由此可见,国家对精准医学的重视程度是显而易见的。
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    之后国家卫生计生委和科技部于2015年4月15日组织了生物医药、生物信息大数据和临床医学等专业领域的30余位专家,以及中国科学院、总后卫生部和国家自然科学基金委员会等部门的领导,共同研讨精准医学研究计划的实施原则、目标及重点内容,谋划我国医学发展战略。与会专家一致认为,精准医学事关重大,发展前景广阔,我国具有一定的科研基础和资源数据优势,建议充分发挥行业主管部门作用,抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施。有专家表示,在此次会议上,专家们基本达成共识,即发展精准医学已成为我国医学科技发展的战略重点。

    随后,2015年7月29日,在央视新闻频道播出的《朝闻天下》及《新闻直播间》节目中,分别大篇幅地报道了“精准医学”这一热门话题。除详细介绍了“精准医学”的概念、发展和应用外,节目还透露:中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医学奠定基础。在节目中詹启敏表示,未来在疾病研究方面,可以通过一系列组学、分子影像以及大数据的分析,对于某些疾病进行更深层次的研究和理解。而在临床治疗方面,四川大学华西医院院长李为民认为,精准医学的出现,将进一步提高治疗的有效性,进一步降低药物的副作用,进一步节约医疗的费用。, 百拇医药(徐书贤)
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