当前位置: 首页 > 期刊 > 《家庭药师》 > 2011年第11期
编号:12286140
羊膜穿刺该不该作
http://www.100md.com 2011年11月1日 《家庭药师》 2011年第11期
     柯大夫:

    我今年42岁了,现在怀孕近20周。十几天前去作了唐氏筛查,21–三体综合征的风险是1∶80,但是上面却打着“高风险”,医生要我作羊膜穿刺。我在贵刊上曾看过此检查风险值应该达到1∶250或1∶270才要进行羊膜穿刺,我的风险值才1∶80,怎么也算高风险?另外,我地贫筛查结果是基因携带者,我爱人不肯接受地贫检测。我担心羊膜穿刺有风险,而且费用也贵,我究竟该不该作呢?

    广东 袁x

    袁读者:

    首先,要明确一个简单的数学问题。1∶80可以理解为是八十分之一,1∶250是二百五十分之一,所以,你的报告单上的结果1∶80是要比标准1∶250的风险要大许多,属于高风险。

    21–三体综合征又称先天愚型或Down综合征。属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即流产。你的年龄已经偏大(超过35岁),是高风险的因素之一。

    另外你是地贫基因携带者,若你爱人也是携带者的话,由于地贫是属于常染色体隐性遗传病,那么你们的孩子就会有比较大的概率患上重度地贫。综合以上两点,医生建议你进行羊膜穿刺检查是有必要的。

    因为羊水中有胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等细胞,通过作羊膜穿刺,医生能够收集到这些细胞,对胎儿的基因进行检测,从而发现胎儿有无基因的异常。羊膜穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性还是安全性都得到了医学界的公认,仅约有0.5%的准妈妈会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能性微乎其微。另外,羊膜穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故不会造成胎儿畸形。因此,对于羊膜穿刺的风险,你大可不必过于担心。【111148】, 百拇医药