1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-I-116(T→G)
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β地中海贫血是广东省最常见的单基因遗传病之一。其病因主要为β-珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成障碍，并造成α和β肽链比例失衡而引起溶血。人群中β-地中海贫血患者的基因突变存在复杂的多态性，我国已发现约30种，而目前市场上的试剂只能检测常见的17种突变。对于有血液学表征而未发现突变的患者.笔者采用基因测序确证，发现一例新型突变IVS-I-116(I→G)/N。
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