[摘要] 目的：分析结节性硬化症(tuberous sclerosis，TS)的临床表现，着重分析其误诊原因，以期减少临床漏诊误诊。方法：收集本院49例TS患者的临床资料，并对其进行总结分析。结果：患者在皮肤表面的临床表现特征上色素减退斑和血管纤维瘤比较多见，分别为42、41例，但其中部分患者被误诊为白癜风或者扁平疣等症状，另外，腰骶部结缔组织痣、脑、肾肿瘤及癫痫患者容易出现漏诊情况。结论：加强对结节性硬化症的皮肤特征的临床症状表现的熟悉，可以在增加TS患者的早期诊断率，患者出生时存在的色素减退斑在3个以上或者伴有癫痫时，可以考虑TS，而患者存在侧脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、腰骶部结缔组织痣、肾脏血管平滑肌脂肪瘤时，对其应该观察是否存在TS的其他表现。

    [关键词] 结节性硬化症；临床表现特诊；误、漏诊情况；神经皮肤综合征

    [中图分类号] R751 [文献标识码]C [文章编号]1674-4721(2011)04(b)-187-02

    结节性硬化症(tuberous sclerosis，TS)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。此病的主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，并伴有脑组织结节样硬化，但由于临床表现的不典型而导致医生对患者的诊断出现漏、误诊情况[1]。本文选择本院2001年6月～2010年5月收治的49例TS患者的临床资料及诊断治疗情况进行回顾性分析研究，总结报道如下：

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本组共49例TS患者，所有患者符合结节性硬化症的诊断标准[2] ......