肝豆状核变性22例误诊分析
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梁秀军 展晓梅 山东省德州市人民医院;山东省平原县人民医院;
【摘要】目的:探讨肝豆状核变性的早期诊断。方法:回顾分析22例患者的临床资料,分析其临床特征和误诊原因。结果:22例误诊患者中误诊为神经精神疾病10例,肝脏疾病7例,慢性肾炎3例,溶血性贫血2例。误诊时间最长至16年。结论:本病以首发神经精神症状者居多,其次是肝病症状,也可表现为慢性肾炎、溶血性贫血,及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利于早诊早治。
【关键词】 肝豆状核变性 临床特征 误诊 肝病症状
【分类号】R742.4
肝豆状核变性又称wilson病(WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,铜在肝、脑(豆状核)沉积引起急慢性肝损伤,锥体外系损伤等症状。由于基因突变的形式差异,引起铜在各脏器沉积的先后顺序,急缓程度和分布的不同,造成临床表现复杂多样,尤其在疾病早期极易误诊。笔者对
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肝豆状核变性又称wilson病(WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，铜在肝、脑(豆状核)沉积引起急慢性肝损伤。锥体外系损伤等症状。由于基因突变的形式差异。引起铜在各脏器沉积的先后顺序，急缓程度和分布的不同，造成临床表现复杂多样，尤其在疾病早期极易误诊。笔者对本院2000年9月-2010年9月22例肝豆状核变性误诊病例进行分析。报道如下：
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