遗传因素在2型糖尿病发病中的作用及其一般遗传模式(2)
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参见附件。
2.3 先证者二、三级亲属的患病情况
二级亲属中患2型糖尿病者为14例，占二级亲属总人数的4.84%；三级亲属中患2型糖尿病者为4例，占三级亲属总人数的2.03%。
2.4 遗传度的估算
采用Falconer易患性阈值模型进行计算，结果显示，在先证者的一级亲属中，2型糖尿病的遗传度为45.78%。
2.5 一般遗传模式估计
采用Penrose′s法进行估计，2型糖尿病在18例家系中的s/q＝3.209，与1/q1/2较为接近，而与1/2q和1/4q相距较远，说明2型糖尿病的遗传可能为多基因遗传，而不符合单基因遗传模式，见表1。
2.6 多基因遗传方式的分析
把2型糖尿病确定为多基因遗传疾病时，对先证者各级亲属的预期发病率的估计是非常重要的。本组研究中，取2型糖尿病在我国一般人群中的发病率作为群体发病率，当本组18例家系中遗传度为45.78%时，采用江三多阈值模型理论推算公式进行计算，结果显示2型糖尿病先证者一级亲属的理论发病率为8.07%，与研究中先证者一级亲属的实际发病率7.83%接近，说明2型糖尿病在先证者一级亲属中的分布符合多基因遗传疾病的特征。18例先证的二级亲属发病率为4.84%，三级亲属的发病率为2.03%，说明先证者的各级亲属的发病率与先证者亲属关系级数呈负相关。
3 讨论
2型糖尿病已经为多数学者确定为遗传性疾病，因此明确家族遗传因素在2型糖尿病的发生过种中的作用十分重要，可以确定2型糖尿病的高危人群，并对2型糖尿病高危人群进行早期的预防[3]。
本研究结果显示，2型糖尿病的总发病率在先证者一级亲属中为7.83%，比一般人群的发病率高很多；2型糖尿病的遗传度在糖尿病先证者一级亲属中为45.78%，即遗传因素约占糖尿病的多种病因的1/2，与目前的报道结果一致，因此，说明2型糖尿病是遗传性疾病，且具有明显家族聚集和遗传倾向。
单基因遗传病只需要对疾病的基本特性进行确认，并相符，即可判定为单基因遗传病。而多基因遗传病的确认则比较复杂，还需要采用数学统计学方法进行计算才可以确认，当理论的、实际的发病率相比，差异无统计学意义时，才可确认为多基因遗传病。本研究出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8.07%(利用江三多的阈值理论模型推算)，本研究的实际发病率为7.83%，与理论值比较接近，二者之间的差异无统计学意义。按江三多的阈值模型理论，多基因遗传病患者，其先证者各级亲属的发病率与先证者亲属关系级数呈负相关。本组研究中先证者二、三级亲属的发病率分别为4.84%和2.03%，呈逐渐降低的趋势，与阈值模型理论相一致[4]。
综上所述，2型糖尿病具有多基因遗传疾病的特征，具有一定的遗传倾向性，但其遗传基因及传递方式尚不明确，其遗传方式与孟德尔常染色体遗传规律不一致[5-6]，具体的遗传方式还需进一步探讨。
[参考文献]
[1] 韩学尧. 2型糖尿病易感基因对中国人2型糖尿病遗传易感性影响的系统评价[J]. 中国糖尿病学杂志，2011，19(3)：161-162.
[2] 江三多. 医学遗传数理统计方法[M]. 北京：科学出版社，1998：54-144.
[3] 刘茂玲，吕郁豪，邹宇华，等. 2型糖尿病危险因素的交互作用研究[J]. 中国慢性病预防与控制，2008，16(2)：136-139 ......
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