MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析
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[摘要] 目的 对深圳地区地中海贫血(简称：地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查，旨在提高地贫基因确诊率，发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。 方法 选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例，采用 MLPA技术和基因测序技术联合检测。 结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子；(2)β地贫中，41-42杂合子基因型占53.57%，β合并α地贫双重杂合子，占28.6%，α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%；(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα 和αWS/αα基因型居多；(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。 结论 联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术，可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率，为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。
[关键词] 地中海贫血；基因诊断；多重连接探针扩增技术；基因测序技术
[中图分类号] R556.6 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2012)08(c)-0090-02
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