[摘要] 目的 讨论JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率与血液学变化、临床表现的相关性，分析JAK2V617F突变对MPD诊断、预后判断的意义。 方法 30例MPD患者检测JAK2V617F基因突变，结合患者的临床资料以及外周血常规以及血栓性事件的发生率以及彩超检查的脾脏大小作进一步分析。 结果 30例MPD患者JAK2V617F基因突变率为70%，其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.8%(14/18)，原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为62.5%(5/8)，慢性骨髓纤维化(CMIF)患者阳性率为50.0%(2/4)。JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白和白细胞计数比突变阴性患者高，差异具有统计学意义(P < 0.05)。临床表现发病的年龄偏大，脾脏肿大更显著，并且发生血栓性事件概率增加。 结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL融合基因阴性的MPD的诊断。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与JAK2V617F突变阴性的MPD患者进行比较，存在特点为：发病时平均血红蛋白浓度和白细胞计数较高，发病年龄偏大，易发生血栓、栓塞并发症，脾脏肿大更显著。

    [关键词] 骨髓增生性疾病；真性红细胞增多症；骨髓纤维化；血小板增多；JAK2V617F基因；基因突变

    [中图分类号] R551.3 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2013)01(a)-0004-03

    骨髓增生性疾病(myeloproliferative disease ......