5 基因多态性

    从国立生物技术信息中心收录的数据可知，激素受体基因包含1152个变异体，包括Tth111Ⅰ(rs1005 2957)、ER22/23EK(rs6189/rs6190)、N363S(rs6195)和Bcl1(rs41423247)，激素受体的改变及激素敏感性的改变可能与这些基因变异体有关。ER22/23EK位于激素受体的氨基端激活区，导致改变的元件有外显子2、密码子22和密码子23(GAG AGG→GAA AAG)，进而使氨基酸序列发生改变(谷氨酸精氨酸→谷氨酸赖氨酸)，影响下游基因的转录调控。相关体外实验研究显示[22]，人类外周血单个核细胞内N363S有较高的反式激活能力。

    6 GR基因突变

    基因突变扰乱了糖皮质激素的信号转导过程，降低了组织细胞与激素之间的敏感性。Hillmann等[23]在1例激素抵抗的急性淋巴细胞白血病患者细胞内发现了一个激素受体基因的突变体(L753F) ......