2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究

2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究(1)

http://www.100md.com 2016年11月5日《中国当代医药》2016年第31期

     [摘要]甲基丙二酸尿症(MMA)是一种少见的儿童遗传代谢病，本研究收集2例MMA患儿，分析其临床特征，采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测，再经Sanger测序对突变进行验证。研究发现2例患儿均有喂养困难、精神不佳等临床特征，基因测序明确了2例MMA患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变，病例1为c.394C>T(p.R132X)和c.609G>A(p.W203X)突变，病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G>A(p.W203X)突变，均确诊为MMA的cblC亚型。

    [关键词]甲基丙二酸尿症；临床特征；基因突变

    [中图分类号] R72 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2016)11(a)-0104-03

    [Abstract]Methylmalonie aciduria (MMA) is a rare inherited metabolic disease in childhood.In this study ......

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