1071例地中海贫血基因筛查结果分析(2)
[Key words]α-thalassemia；β-thalassemia；Mean corpuscular volume；Mean corpuscular hemoglobin
地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种常染色体隐性的单基因遗传病[1]。由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，使得血红蛋白的组分和含量发生改变，影响到红细胞的携氧能力，从而导致不同程度的溶血，使患者发生贫血，其中以α和β地贫较为常见[2]。据WHO估计，世界人口约有4.5%的人群携带有地贫基因[3]，在中国主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省(市、自治区)，尤其以两广地区最为严重。广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%，目前世界上还没有治疗地贫的有效方法，所以预防地贫儿的出生尤为重要[4-9]。本研究分析来我院就诊的地贫筛查患者的地贫基因类型并分析平均红细胞体积(mean corpuscular volume ......
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地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种常染色体隐性的单基因遗传病[1]。由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，使得血红蛋白的组分和含量发生改变，影响到红细胞的携氧能力，从而导致不同程度的溶血，使患者发生贫血，其中以α和β地贫较为常见[2]。据WHO估计，世界人口约有4.5%的人群携带有地贫基因[3]，在中国主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省(市、自治区)，尤其以两广地区最为严重。广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%，目前世界上还没有治疗地贫的有效方法，所以预防地贫儿的出生尤为重要[4-9]。本研究分析来我院就诊的地贫筛查患者的地贫基因类型并分析平均红细胞体积(mean corpuscular volume ......
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