22q11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究(1)

http://www.100md.com 2017年5月25日 《中国当代医药》2017年第15期

     [摘要]目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值。方法 于2013年1月～2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇，应用FISH技术检测22q 11.2微缺失，并以超声心动图明确诊断。结果FISH检出5例22q 11.2微缺失，超声心动图检查结果3例为法洛四联症，2例为室间隔缺损。57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例。22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00%和8.77%，差异有统计学意义(χ2=28.28，P<0.01)。结论FISH技术检测胎儿22q 11.2微缺失，并配合超声心动图对心脏畸形进行明确检查，临床应用价值较高 ......