[摘要]目的 探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象，进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断，分析各项指标数据。结果 针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇，行侵入性产前诊断，确诊16例染色体异常，其中9例为21-三体，5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常，1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复)，2例为染色体多态性。结论 唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

    [关键词]唐氏筛查；单项血清学指标异常；无创DNA产前检测；侵入性产前诊断；染色体异常

    [中图分类号] R714.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2017)08(b)-0088-04

    Retrospective analysis of 16 cases of fetal chromosomal abnormalities related to single serological indicators abnormal of Down′s syndrome screening

    ZHOU Deng-shi CHEN Zhi-hua HUANG Fang ZHONG Jin

    Department of Obstetrics ......