[摘要]杜氏肌营养不良(Duchenne型肌营养不良，DMD)是儿童常见的肌病，当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变，占60%～65%。该疾病患儿走路为鸭型步态，由卧位到站立位时有一个特殊的过程，即“Gower征”。婴幼儿的“Gower征”容易被忽视，AST、CK升高缺乏特异性，因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕。早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法。明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估。

    [关键词]Duchenne型肌营养不良；Gower征；基因检测；运动发育落后

    [中图分类号] R722.17 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721(2017)09(c)-0127-03

    [Abstract]Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscle disorder in children ......