ASCO专家Shannon Westin教授认为，精准医学的理念和检测平台使研究人员发现了之前被忽略的一部分Lynch综合征患者，该研究提示存在MSI-H的肿瘤患者无论是何种肿瘤均应接受Lynch综合征筛查。筛查不仅让患者能更早更精准地获得Lynch综合征诊断，而且有助于降低患者和亲属相关肿瘤的发生概率，“抢占先机”地采取预防性手术切除。

    袁瑛教授认为，该研究发现0.68%的Lynch综合征患者，其中51.5%为MSI-H，35.9%为MSI-I，12.6%为MSS，因此按照目前常规只对MSI-H肿瘤患者进行MMR基因胚系突变筛查，将可能会漏诊50%Lynch综合征，但如果对MSI和MSS患者全部进行MMR基因胚系突变筛查，则阳性率仅为1.9%和0.3%，成本效益可能太低。另外在携带MSS表型，但却检出MMR基因胚胎突变的Lynch综合征患者中，78%为MSH6或PMS2胚系突变，提示这两个基因突变的外显度低下，MSI检测容易漏掉这些患者，可考虑更多地推荐免疫组化作为初筛手段。Lynch综合征患者中50%患有以往不被认为与Lynch综合征相关的肿瘤，如间皮瘤、肉瘤、肾上腺皮质肿瘤、黑色素瘤和卵巢生殖细胞肿瘤等，这也是一个非常重要的发现。

    免疫治疗是把“双刃剑”

    袁瑛教授介绍，2018ASCO年会还发布了一项题为“KEYNOTE-164：Pembrolizumab用于晚期微卫星不稳定性高(MSI-H)结直肠癌患者的研究结果”的报告 ......