[摘要]目的 探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法 选取2014年9月～2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症(INC)患儿进行SLC25A13基因突变分析；确诊NICCD为观察组，随机选取除外NICCD的胆汁淤积症患儿为对照组，比较两组生化指标的差异。结果 85例患儿行SLC25A13基因突变分析，确诊NICCD者7例，检出SLC25A13基因突变3种，分别为1851del4、IVS6+5G>A、1638ins23突变，其中1851del4突变占全部突变数量的57.10%。观察组胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、凝血酶原时间(PT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平高于对照组 ......