[摘要]目的 分析珠海市妊娠中期(<28周)胎兒出生缺陷的发生情况，探讨如何提高产前筛查、诊断能力。方法 对珠海市2014～2016年妊娠中期胎儿出生缺陷594例监测资料进行回顾性分析。结果 珠海市妊娠中期出生缺陷发生率呈增高趋势，总发生率为63.67/万;其主要出生缺陷类型及顺位在三年内无差异，前五位依次为先天性心脏病、唇腭裂、多发畸形、胎儿水肿综合征、唐氏综合征;从诊断依据看，超声诊断一直是主要诊断方式，染色体检查确诊的出生缺陷病例增长较快;从报告医院级别看，三级医院所报告的出生缺陷病例最多，二级医院报告的出生缺陷病例逐年增加;出生缺陷常见相关因素中，城镇产妇的妊娠中期出生缺陷发生率显著高于农村(χ2=67.35，P<0.05)，年龄>35岁产妇的出生缺陷发生率也显著高于其他年龄组别(χ2=65.59 ......