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编号:13505952
先天性白内障一患病家系的突变基因筛查(3)
http://www.100md.com 2020年2月15日 《中国当代医药》 20205
     综上所述,GJA8基因发生c.10T>C的杂合错义突变,导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R)。该突变拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱,促进了先天性白内障的研究进展,为研究寻找基因治疗靶点提供了新的方向。

    [参考文献]

    [1]葛坚,王宁利.眼科学[M].3版.北京:人民卫生出版社,2015:230-231.

    [2]Li B,Liu Y,Liu Y,et al.Identification of a GJA3 mutation in a large family with bilateral congenital cataract[J].DNA Cell Biol,2016,35(3):135-139.

    [3]Lin D,Chen J,Lin Z,et al.10-year overview of the hospital-based prevalence and treatment of congenital cataracts:the CCPMOH experience[J].PLoS One ......
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