高雅丽 彭 松 杨巧丽

    重庆市妇幼保健院放射科，重庆 401100

    Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence，PRS)又称小下颌-舌后坠综合征，是一种病因复杂的先天性发育畸形，其发生率为1∶(8500～20 000)[1-2]。主要表现为小下颌、腭裂、舌后坠伴气道狭窄，可导致患儿出生后呼吸及喂养困难。该病可单独出现，亦可与其他综合征同时发生，最为常见是Stickler 综合征和Treacher-Collins 综合征。PRS 若发现或处理不及时将导致一系列严重并发症。虽然PRS 临床表现具有特征性，新生儿时期作出诊断并不困难，但其由呼吸道阻塞导致的死亡率较高。如能在胎儿时期通过影像及早作出诊断，对降低围生期死亡率具有重要意义。现报道PRS胎儿磁共振表现一例及相关文献复习。

    1 病例资料

    患者，女，26岁，自然受孕，无不良病史及家族病史，孕25 周在重庆市妇幼保健院行B超检查发现胎儿硬腭显示不清，正中矢状位显示下唇及下颌形成的正常“S”型曲线消失，下颌明显后缩，下唇后移，考虑小下颌可能(图1)。为进一步明确诊断，于孕25+2周行胎儿MRI检查。根据胎儿MRI检查要求，对胎儿脑部行横断位、矢状位、冠状位的T1WI、T2WI 和DWI检查。磁共振正中矢状位显示胎儿腭裂，下颌小且后缩，舌后坠伴气道堵塞(图2)。患儿于孕30周左右，在广东省某医院出生后，随即出现呼吸困难 ......