【关键词】PTEN；消化道肿瘤；进展

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2012.10.102

    PTEN基因是一种新的抑癌基因，是近年来基因研究的热门基因之一。PTEN具有双重磷脂酶特异性，介导多种信号转导通路，调控细胞的正常周期和诱导细胞凋亡，PTEN基因在多种进展期恶性肿瘤组织中存在着不同程度的突变或丢失[1]。近年来，一些研究已经证实PTEN基因的表达水平与多数消化系统肿瘤的发生、发展及预后存在相关性。但其精确作用点、作用机制以及在消化系统肿瘤发生中的重要性等，均有待于进一步阐明。现就国内外对PTEN基因在消化系统肿瘤中的研究进展作一综述。

    1PTEN的结构

    该基因定位于人类染色体10q23.3，全长约200 kb，有9个外显子和8个内含子，mRNA的长度为5.5 kb。PTEN属于蛋白酪氨酸磷酸酶，是一个双特异性蛋白磷酸酶，它有N端磷酸酶结构域、C2结构域和C端尾区。启动子位于第805位核苷酸，其上游与KOZAK序列一致。第5个外显子编码123-132位氨基酸残基为蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTP)和丝氨酸/苏氨酸催化区。PTEN蛋白的N端不仅有一段与细胞骨架蛋白和辅助蛋白高度同源序列，还存在具有高度保守的磷酸酶基因家族的催化结构域，使其具备了肿瘤抑制特性。C2结构域介导蛋白质和脂类的结合及蛋白质的定位 ......