ORMDL3基因多态性与南方成人哮喘发生的相关研究(2)
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ORMDL3基因位于染色体17q12—q2，编码一个由153个氨基酸组成的位于内质网膜的跨膜蛋白(NP_644809)，调节内质网介导的钙离子信号和细胞压力，内质网内钙离子水平促使未折叠蛋白质应答，从而作为内源性介质诱导炎症发生，因此，ORMDL3基因可能是一个促炎症基因。笔者推测，在rs7216389位点基因系列的不同，对ORMDL3基因表达影响也不同，进而影响个体哮喘发生的易感性也不同。这种相关性的明确机制目前还不清楚，有待进一步研究。
根据实验结果笔者认为，ORMDL3基因TT型纯合子可能是南方成人哮喘发生的高危基因，由于本次研究的样本数有限，需待进一步进行大样本、多个地域以及多个民族广泛的协同研究，以提高研究结果的科学性，为哮喘的风险预测、防治和治疗提供一条新的线索和途径。
参考文献
[1] Moffatt M F， Kabesch M， Liang L， et al. Genetic variants regulating ORMDL3 expression contribute to the risk of childhood asthma[J]. Nature，2007，448(7152)：470—473.
[2] Leung T F， Sy H Y， Ng M C， et al. Asthma and atopy are associated with chromosome 17q21 markers in Chinese children[J]. Allergy，2009，64(4)：621—628.
[3] Hirota T， Harada M， Sakashita M， et al. Genetic polymorphism regulating ORM1—like3(Saccharomy cescerevisiac) expression is associated with childhood atropic asthma Japanese population[J]. Clin Immunol，2008，121(4)：769—770.
[4] Tavendale R， Macgregor D F， Mukhopadhyay S， et al. A polymorphism controlling ORMDL3 expression is associated with asthma that is poorly controlled by current medications[J]. J Allergy Clin lmmunol，2008，121(4)：860—863.
[5] 孙婧，李乔俊，徐飞，等.儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究[J].中国康复理论与实践，2010，16(4)：361—363.
[6] 中华医学会呼吸病学分会哮喘学组.支气管哮喘防治指南[J].中华结核和呼吸杂志，2008，31(3)：177—185.
[7] Moffatt M F， Gut I G， Demenais F， et al. A large—scale， ansortum—based genomewide association study of asthma[J]. N Enql J Med，2010，363(3)：1211—1221.
(收稿日期：2012—07—16) (本文编辑：王宇)
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