超声诊断胎儿畸形的价值及其局限性
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【摘要】 目的：探讨胎儿畸形超声检查的声像图特征、临床价值及其诊断局限性。方法：对2008年4月-2012年4月笔者所在医院门诊中晚期孕妇产前超声检查发现的胎儿畸形进行分析。结果：超声检查中晚期孕妇10 078例，诊断胎儿畸形61例，其中26例经引产或出生后证实。结论：超声检查对胎儿畸形诊断率较高，是诊断胎儿畸形的主要手段，对优生优育有重要意义，但对某些畸形的诊断也存在一定的局限性。
【关键词】 超声诊断； 胎儿畸形
随着超声技术的进展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，在减低围产期新生儿死亡率方面作出卓著的贡献。目前，超声检查已成为产前诊断的首选方法[1]。近年来，三维及四维超声利用胎儿体表成像，从多平面、多角度对病变进行观察，能获得更丰富的诊断信息。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2008年4月-2012年4月笔者所在医院门诊中晚期孕妇产前超声检查10 078例，孕妇年龄20～40岁，检查孕周19～38周。
1.2 仪器与方法 应用Voluson730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧位，采取经腹部检测法，首先确定胎先露及胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相应切面检查，保存各切面图像，发现异常后多角度、多切面观察。检查中常规测量胎儿双顶径、股骨长、头围、腹围、羊水深度及胎盘厚度等生理指标。
2 结果
所检中晚期孕妇10 078例中发现胎儿畸形61例，唇裂15例，合并腭裂5例，无脑儿2例，颈部水囊状淋巴瘤1例，脑积水4例，脊柱裂2例，膈疝5例，腹裂1例，脐膨出3例，上肢短小畸形1例，先天性心脏病10例，先天性肾异常12例。经引产或出生后证实26例。
3 讨论
3.2 超声诊断胎儿畸形的价值及局限性 胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常[2]。胎儿可有一处畸形，也可多种、多处畸形并存。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡。因此，产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育具有重要意义。产前早期诊断胎儿畸形不但有助于及早终止妊娠，也有助于做好产前的分娩准备。在目前对胎儿畸形的诊断方法及现今的影像技术中，超声显像不但可以实时观察胎儿各部位、各器官的情况，检出胎儿的各种结构畸形，而且与其他影像技术相比，具有无痛苦、无损伤、实用方便等优点，是产前诊断胎儿畸形的首选方法。三维超声成像，提供丰富的三维空间信息，使图像较为直观，提供更多的诊断信息，利用三维超声对胎儿面部、脊柱、肢体成像，是对二维超声的重要辅助。当超声发现胎儿畸形时给临床提供有利、可靠的依据，及时终止妊娠，减轻孕妇生理、心理、经济上的负担。
先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿母体方面的影响因素，故正如美国妇产科医师协会(1993)所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的”[2]。所以超声检查虽可诊断绝大多数胎儿畸形，但对某些畸形的诊断仍然存在一定的局限性。超声检查对某些组织器官在形态、大小、位置上畸形的诊断缺乏准确性、特异性，只能经分娩证实，如小的唇腭裂，多指、并指(趾)畸形、耳廓的异常、尿道下裂畸形等易漏诊，原因可能是对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识。再者，胎儿体位、病灶小、仪器分辨率低、操作者技术和经验等种种原因都可能造成漏诊。另外行超声检查时孕周因素，孕周太小，胎儿某些器官结构显示不清；孕周大，胎儿在子宫内占有较大体积，活动度差，胎儿较多结构无法显示。妊娠中期时羊水相对较多，胎儿活动度大，此时检查更重要。
3.3 重视胎儿畸形诊断的临床意义 随着人们生活水平及生活质量的提高，人们越来越注重优生优育，超声诊断在降低出生缺陷、提高围产期质量起到不可估量的积极作用。凡生育过畸形儿的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般高得多，孕妇有过神经管畸形生产史者，再患率可增加3%～5%，有两次神经管缺陷生产史者，再患率增至10%～20%[3]。各类胎儿畸形尽可能在孕早、中期作出诊断，对畸形家族史的孕妇，应该强调产前常规检查的意义。早期发现并处理畸形儿对防止胎儿畸形重现具有重要意义，应引起临床及超声工作者的高度重视。因此，为减少畸形儿入围产期，在孕24周之前进行至少一次超声检查是十分必要的。
参考文献
[1] 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学(修订版)[M] ......
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