AIS大家系的AR突变效应分析(2)
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3 讨论
1953年，Morris首次对缺少男性化体征、存在睾丸但表型为女性、染色体核型为46，XY的患者报道了出来，并将该病命名为“睾丸女性化综合征”(testicular feminization syndrome，TFS)，就是现在所说的“雄激素不敏感综合征”(Androgen insensitivity syndrome，AIS)[1-2]。AIS属于男性性分化异常的疾病，在所有新生男婴中，该病达到了1/20000到1/64000的发病率。该病的患者具有正常的产生和代谢空间，但由于定位于人类基因组Xq11-12的雄激素受体基因发生基因缺失、剪接位点突变、提前终止密码子或错义突变等改变，使雄激素活性受损，致靶器官对睾酮或双氢睾酮无应答，导致外生殖器男性化异常[3-5]。AIS患者的遗传性别、性腺性别和身体性别在其女性表型与染色体核型46，XY的作用下变得不一致，身份认同存在着严重障碍，给患者本人及家庭带来一生的痛苦[6-7]。即使有来自家庭成员或专业人士的道德支持及心理支持，亦可能带来严重心理问题而影响患者健康长大成人及正常生活。
AR突变的数量在2008年已经达到了300种。家族性X连锁隐性遗传是绝大多数AIS患者的AR突变的原因 ......
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