赣南地区非综合征性唇腭裂患者尿液代谢组学的初步研究(1)
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【摘要】 目的：通过检测非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者与正常人尿液中代谢物的变化，探讨基于核磁共振(NMR)的代谢组学在此症的临床应用中的可行性。方法：分别收集12个NSCL/P患者和12个正常人对照组的尿液样品。采用NMR分析NSCL/P患者尿液代谢特征，测定1 H-NMR图谱，进而用主成分分析法(PCA)处理NMR数据，研究NSCL/P组和正常对照组尿液中的代谢物差异，获得NSCL/P患者的特异性代谢标志物。结果：NSCL/P组和正常对照组间的尿液代谢产物存在明显差别。结论：采用基于NMR的代谢组学技术能较好地反映NSCL/P患者尿液的代谢变化，获得相应的特征代谢物，在未来的临床应用中具有广阔的前景。
【关键词】 非综合征性唇腭裂； 基于核磁共振的代谢组学； 主成分分析
唇腭裂是一种常见的口腔颌面部先天性发育畸形，我国是唇腭裂高发国家[1-2]。有研究表明近年来非综合征性唇腭裂总体发病率在我国呈上升趋势[3]。其影响因素不是单一的，患儿父母的家族遗传病史、饮酒、吸烟等，母孕早期感染、使用药物等都有可能造成发病[4-5]。
代谢组学是继基因组学、转录组学和蛋白质组学之后兴起的新学科，它是通过观察生物体系受生理病理刺激前后代谢产物图谱的动态变化，来研究生命体系代谢网络的一种技术[6-7]。通过代谢组学研究既可以发现生物体在受到各种内外环境扰动后的不同应答，也可以区分同种不同个体之间的表型差异[8]。利用NMR对完整器官或组织细胞内许多微量代谢组分进行检测，可得到相应的生物体代谢物信息，研究这些组分的NMR图谱 ......
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