2型糖尿病基因诊断的研究进展(3)
3 讨论
自从1993以来，笔者对于糖尿病的遗传基础的认识有了显著进步，一些在人群中相对罕见的包含突变点的基因，在基因表型上起重要作用，可以引起单基因型糖尿病。携带这些突变基因的人群有很高的糖尿病发病率。然而，这类人群也仅占糖尿病总人数的一小部分，这些基因的发现揭示了葡萄糖稳态新的通路和机制。
目前GWAS芯片对2型糖尿病基因变异的检测，多数局限于白种人。未来，GWAS、外显子组和全基因组测序研究还需要兼顾分析其他人群和其他种类的遗传变异。随着高通量、低成本以及样本量的增加，人类在解开2型糖尿病复杂的遗传结构的进程中将会呈现前所未有的飞越。
参考文献
[1]康继宏，Tiao Guan，宁光，等.中国糖尿病防治研究的现状和挑战[J].转化医学研究(电子版)，2012，2(3)：1-24.
, http://www.100md.com
[2]巫晓芳，刘充.基因诊断技术进展[J].检验医学与临床，2010，7(20)：2287-2288.
[3]周建光，曹海涛，杨梅.基因诊断技术临床应用及研究进展[J].医疗装备，2010，23(8)：34-36.
[4]常虹.基因诊断方法的研究与进展[J].中国组织工程研究与临床康复，2008，12(37)：7355-7358.
[5]朱垚吉，王文绢，李庆生.2型糖尿病遗传倾向及其关联基因研究进展[J].中国慢性病预防与控制，2015，23(3)：229-232.
[6]王子，王斯琪.线粒体基因突变糖尿病及NT3243A-G点突变相关研究进展[J].中国医疗前沿，2011，6(5)：25-26.
[7]王鉴，顾鸣敏.线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究进展[J].现代生物医学进展，2012，12(24)：4752-4756.
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[8]钱荣立，Strickland L R，Guo F，等.2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩：一种新的脂肪萎缩表型[J].中国糖尿病杂志，2015，23(3)：287-288.
[9] Hegele R A，Cao H，Frankowski C，et al.PPARG F388L， a transactivation-deficient mutant，in familial partial lipodystrophy[J].Diabetes，2002，51(12)：3586-3590.
[10]沈琴，李文亚，胡兴坡，等.KCNJ11和KCNQ1基因与中国人2型糖尿病的关系[J].江苏医药，2015，41(2)：157-159.
[11]夏小慧，杨爱宏，胡扬.KCNJ11基因E23K基因多态对细胞膜电流的影响[J].中国应用生理学杂志，2014，30(1)：23-26.
, http://www.100md.com
[12] Yen C J，Beamer B A，Negri C，et al.Molecular scanning of the human peroxisome proliferator activated receptor gamma(hPPAR gamma) gene in diabetic Caucasians： identification of a Pro12Ala PPAR gamma 2 missense mutation[J].Biochem Biophys Res Commun，1997，241(2)：270-274.
[13]晏群，洪洁.TCF7L2多态性与2型糖尿病关系的研究进展[J].国际内科学杂志，2009，36(1)：15-18.
[14]周龙，谭玉洁，王焰，等.2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究[J].检验医学与临床，2013，10(15)：1923-1925.
, 百拇医药
[15]李晶，王建平.SLC30A8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性的研究进展[J].医学综述，2010，16(7)：989-991.
[16] Saxena R，Voight B F，Lyssenko V，et al.Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels[J].Science，2007，316(5829)：1331-1336.
[17] Zeggini E， Weedon M N， Lindgren C M， et al. Replication of genome-wide association signals in UK samples reveals risk loci for type 2 diabetes[J].Science，2007，316(5829)：1336-1341.
[18]朱安娜，杨学习，吴英松，等.KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究[J].热带医学杂志，2014，14(1)：41-45.
[19]花巍，尹立群，步怀恩，等.CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病关系的Meta分析[J].天津医药，2013，41(3)：244-251.
[20]陆凤，钱云，沈洪兵.2型糖尿病的全基因组关联研究进展[J].中华疾病控制杂志，2012，16(11)：989-994.
(收稿日期：2015-08-03) (本文编辑：周亚杰), http://www.100md.com(吴斌 吴铿)
自从1993以来，笔者对于糖尿病的遗传基础的认识有了显著进步，一些在人群中相对罕见的包含突变点的基因，在基因表型上起重要作用，可以引起单基因型糖尿病。携带这些突变基因的人群有很高的糖尿病发病率。然而，这类人群也仅占糖尿病总人数的一小部分，这些基因的发现揭示了葡萄糖稳态新的通路和机制。
目前GWAS芯片对2型糖尿病基因变异的检测，多数局限于白种人。未来，GWAS、外显子组和全基因组测序研究还需要兼顾分析其他人群和其他种类的遗传变异。随着高通量、低成本以及样本量的增加，人类在解开2型糖尿病复杂的遗传结构的进程中将会呈现前所未有的飞越。
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(收稿日期：2015-08-03) (本文编辑：周亚杰), http://www.100md.com(吴斌 吴铿)