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清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定(3)
http://www.100md.com 2018年6月25日 《中国医学创新》 2018年第18期
     综上所述本实验室将重新将HbA2的值小于2.8%;血常规MCV<82 fL作为α地中海贫血筛查标准的新截断值,以降低α地贫的漏筛率。目前,地中海贫血基因检测的检测方法较成熟,国内主要以GAP-PCR、PCR-RDB和导流杂交法为主,因其具备快速、敏感、操作方法简单,成本较低等优点,在临床实验室得到了非常广泛的应用[14]。但此方法还尚存在一定的局限性,只能检出常见位点缺失和突变,不能检出未知或稀有的缺失和突变位点[15]。因此,在临床实践中对于HbA2和MCV同时出现地贫筛查阳性表型且未见其他异常血红蛋白带而常见基因检测未检出异常突变的高风险人群,应考虑采用测序或其他方法检测,预防出现漏诊、漏防的现象,将重症地贫儿的出生率降到最低。

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