郭晓宁，刘维帅，宫惠琳

    (1.杨凌示范区医院病理科，杨凌 712100；2.西安交通大学第一附属医院病理科，西安 710061)

    肾细胞癌(RCC)由多个异质性亚型组成，通常分为三个主要的组织学亚型:透明细胞癌(约75%)、乳头状细胞癌(约15%～20%)和嗜色细胞癌(约5%)。除了组织病理学上定义的肾细胞癌亚型外，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions，Xp11.2 RCC)是其一种罕见的亚型[1]，来源于肾小管上皮的恶性肿瘤，常发生在儿童和青年人中，约占儿童肾癌的20%～40%，老年人少见，仅占成年人肾癌的1%～1.6%[2]。癌细胞胞浆常呈透明或嗜酸性，排列成乳头状、腺泡状、片状等结构，故常与许多肿瘤如透明细胞RCC、乳头状RCC、腺泡状软组织肉瘤等相混淆，易出现误诊，导致患者预后不良。本文分析了6例Xp11.2RCC，结合其组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学等方面特征，探讨其诊断与鉴别诊断，以期提高对该肿瘤的认识。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    收集2015年1月至2019年12月6例Xp11.2 RCC病理标本，其中，杨凌示范区医院2例、西安交通大学第一附属医院4例，请两位高年资病理医师复检切片，并做原位荧光杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，6例均检测出TFE3基因分离信号，确诊为Xp11.2 RCC，入组进行分析。患者女性4例，男性2例，年龄19～35岁，平均年龄(27.5±5.9)岁。3例出现肉眼血尿、腰部不适，2例可见腹部包块，1例无明显不适，通过体检发现肾肿瘤。所有患者均无腰腹部外伤史，无放化疗病史，无家族肿瘤病史。B超均表现为肾脏等回声包块，4例肿物局部区域囊性变，其中5例周界清楚，1例边界欠清。CT平扫示6例肿瘤都位于肾脏皮髓质交界处，呈密度稍增高团块改变，4例可见钙化灶，呈点状分布；增强扫描示肿瘤实质区都有强化 ......