陈幼芬，徐琴蕊

    (余姚市人民医院 肿瘤内科，浙江 余姚 315400)

    健康科学临床研究

    BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变及凝血功能的研究

    陈幼芬，徐琴蕊

    (余姚市人民医院 肿瘤内科，浙江 余姚 315400)

    目的 探讨BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative disorders，MPD)患者的JAK2V617F点突变的突变率，分析其与患者的血液学特征、凝血功能的关系。方法 回顾性分析68例BCR/ABL阴性的MPD患者的临床资料，统计实验室各项检测指标及JAK2V617F点突变情况。结果 68例MPD患者中，检出JAK2V617F突变45例，突变率66.18%；其中原发性骨髓纤维化(Primary myelofibrosis，PMF)2例，原发性血小板增多症(Primary thrombocytosis，PT)16例，真性红细胞增多症(Polycythemia vera，PV)27例。与健康对照组比较，不管是否JAK2V617F点突变，MPD患者中PV患者的WBC、TT、Hb及D-D、Fbg均显著升高(均P0.05)。结论 MPD患者发生JAK2V617F基因突变率较高，且阳性突变患者凝血功能及血细胞计数存在明显异常。

    BCR/ABL阴性；骨髓增殖性疾病；JAK2V617F基因点突变；凝血功能

    骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative disorders，MPD)是一种以骨髓中一系或多系髓系细胞增殖，外周血成熟或幼稚细胞增多为主要特征的造血干细胞恶性克隆性疾病。融合基因BCR-ABL阴性的MPD有真性红细胞增多症(Polycythemia vera，PV)、原发性血小板增多症(Primary thrombocytosis，PT)和原发性骨髓纤维化(Primary myelofibrosis，PMF)，其临床表现为血细胞增殖，基础研究和诊断、治疗的进展相对缓慢。近年来MPD发病机制中最主要的进展就是JAK2V617F突变的发现。2008年WHO将有无存在JAK2V617F基因列为MPD主要诊断指标[1]，该基因突变对BCR/ABL阴性的MPD的发病机制起着举足轻重的作用[2-3]，JAK2V617F点突变的检测为BCR/ABL阴性的MPD的诊断提供了新的手段 ......