娄婧婧，刘剑虹，崔桂媛，高雪峰，陈 晓

    (广州市体育科学研究所，广东 广州 510620)

    全球的超重/肥胖人口以惊人的速度增加，高能量食品和缺乏身体活动是造成超重/肥胖问题的外部因素。研究[1]表明，体质量指数(BMI)的遗传度为40%～70%，大量基因与BMI、身体成分、腰围、肥胖等表型密切相关。本文介绍体重变化和相关行为的遗传因素，体重管理效果的遗传预测因子，列举利用基因信息管理体重的研究实例，以期为体重管理提供遗传学领域的新视角。

    1 体重变化中的遗传因素

    通过过度喂食或运动来控制同卵双胞胎的体重，Bouchard等[2]报告了双胞胎个体体重增加(rwithin-pair=0.55，F=3.4)和减少(rwithin-pair=0.74，F=6.8)的高度一致性；抵抗素IVS2基因上的第39号碱基C被T取代与腹部内脏脂肪和总脂肪的增加有关，TC基因型个体的腹部内脏脂肪和总脂肪的量和比例均高于TT基因型。 Hatoum等[3]发现基因构成是肥胖症患者胃旁路手术后体重减轻的重要决定因素，肥胖症患者一级亲属手术后的体重减轻量相似[9%差异,组内相关系数(ICC)=70.4%]，同居个体(26%差异，ICC=0.9%)或无关个体(25%差异，ICC=14.3%)中未观察到相似的体重减轻现象。

    大规模的全基因组关联分析(GWAS)已鉴别出近150个与BMI、腰围、肥胖相关的基因位点[4-5]，包括影响中枢神经系统和进食神经调节通路的基因(BDNF,MC4R,NEGR1)，影响空腹胰岛素分泌和作用、RNA结合、能量代谢、脂质代谢的基因(FTO,TCF7L2,IRS1,FOXO3,RPTOR,PTBP2,MAP2K5,MAPK3)。这些基因的变异位点多在调节或非编码区域，但调控的不一定是本基因[6]。例如，FTO基因在多个GWAS研究中被证实与肥胖特征相关 ......