急性白血病FLT3/ITD、C-Kit基因突变预后相关性的研究(1)
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【摘要】目的探讨FLT3内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)与C-Kit基因突变与急性白血病突变预后相关性。方法利用PCR扩增技术结合DNA测序技术分析33例急性髓系白血病(AML)，13例急性淋巴细胞白血病(ALL)，急性混合细胞白血病6例患者骨髓单个核细胞中FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变率，分析FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变阳性患者的表达水平及疗效。结果急性髓系白血病(AML)患者的FLT3/ITD基因及C-Kit基因平均表达水平高于急性淋巴细胞白血病患者(P<0.05)。33例初治急性白血病FLT3/ITD阳性及C-Kit阳性的患者治疗后缓解率低于阴性患者。结论FLT3/ITD及C-Kit基因是急性白血病中常见的基因突变类型，均属于III型受体酪氨酸激酶家族成员，与白血病的发生及预后有相关性。
【关键词】急性髓系白血病；FLT3/ITD基因;C-Kit基因
急性髓系白血病(AML)是成人急性白血病的一种主要类型，其在临床上及细胞遗传学上均具有异质性。基因突变可导致细胞增殖、分化及凋亡途径的改变，是AML的发病基础。基因改变可表现为染色体的缺失、易位、重复和倒位等，但有些基因异常如重排、点突变等不能反映在染色体上，所以有相当一部分AML患者的染色体核型是正常的。近年来，随着对髓系肿瘤生物学遗传因素认识的不断深化，发现遗传学特征(细胞遗传学和分子遗传学)是影响AML患者预后最重要的独立因素[1]。到目前为止，染色体诊断为成人AML的预后提供了最重要的评估信息，利用细胞遗传学特征给患者的预后分层并调整治疗方案可提高患者的治疗效果[2~5]。但是，大约50%的AML患者在常规染色体显带分析中缺乏克隆染色体畸变[3，4]，因此对预后不同的亚群患者主要是利用分子遗传学的方法[9~16]进行区分。
FLT3(FMS-like receptor tyrosme kinase) ......
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