卵黄样黄斑营养不良姐弟2例
【关键词】黄斑变性；病例报告
卵黄样黄斑营养不良是一种少见的黄斑疾病，又称为Best病，有明显的家族史，其致病基因为VMD2，位于染色体11q12.3，但也有散发病例。婴儿期或者儿童早期发病，常见发病年龄3～15岁，双眼受累，该病病程分为5期，在病程进展中，患者的眼底表现、视功能有所不同，现将笔者发现的两例病例报道如下。
例1，女，17岁，因双眼视力逐渐下降11年就诊，眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.2，最佳矫正视力：右眼+0.50DS/+1.50DC×90°→1.0，左眼+1.50DC×100°→0.4，双眼前节未见异常，眼底：右眼：视乳头界清，色红，C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑部见1个约2PD大小的马蹄形卵黄样病变，边界清楚，在其颞侧有一小片月牙形出血，黄斑中心凹反光消失，在后极部及周边部可见许多点状、片状黄色渗出。左眼：视乳头界清，色红，C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑部见2个边界清楚约1/2PD大小的卵黄样病变，卵黄样物质部分吸收，1个病灶卵黄样物质基本吸收干净，黄斑部有少量出血、色素萎缩及内界膜皱褶。
, 百拇医药
例2，男，11岁，为例1的弟弟，主因双眼视力逐渐下降3年余就诊，眼部检查：裸眼视力：右眼0.3，左眼0.4，最佳矫正视力：右眼+1.00DS/+2.00DC×95°→1.2，左眼+1.00DS/+2.25DC×85°→1.2，双眼前节未见异常，双眼底：视乳头界清，色红， C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑中心凹反光消失，右眼黄斑部有2个1/2PD破碎的卵黄样病灶，边界不清，周围有放射状内界膜皱褶。左眼黄斑部有1个约1/2PD卵黄样病灶，边界不清，周围亦有放射状内界膜皱褶。EOG示双眼Arden比降低，ERG示双眼最大混合反应a波峰时值及a、b波波幅正常，b波峰时值延迟，提示：双眼周边部视网膜功能轻度异常。OCT右眼黄斑神经上皮脱离，脱离范围2008 μm，中心凹及颞下色素上皮层脱离，其下强反射，神经上皮层下可见强反射带。左眼黄斑神经上皮层脱离，脱离范围3188 μm，中心凹色素上皮层脱离，其下强反射，神经上皮层下强反射(渗出)，提示双眼卵黄样黄斑营养不良。因其对青霉素过敏，故未行FFA检查。
2讨论
, 百拇医药
卵黄样黄斑营养不良是一种遗传性疾病，1905年Best首先详细报道了此病，因此又名Best病，以往均认为是常染色体显性遗传，但国外有报道发现有常染色体隐性遗传病例[1，2]，至于卵黄样物质的本质，有病理组织上的报告指出卵黄样物质是位于视网膜色素上皮与Bruch膜之间的弥漫性脂褐质的积聚，可能与酶的代谢异常有关。该病早期可无症状，后期会出现中心视力下降，但多数稳定于0.4～0.6，同时会出现不同程度的色觉障碍，视野中会出现绝对暗点，ERG多数正常，例2表现为轻度异常，EOG异常是本病的特征。在临床上分为5期[3]，Ⅰ卵黄病变前期 此期黄斑看不出明显病变，但EOG Arden比降低；Ⅱ卵黄病变期 此期黄斑区呈典型的卵黄样病灶，大小约0.5～3 PD，但患者视力可正常或轻度异常，EOG明显异常；Ⅲ假性前房积脓期 黄斑部卵黄物质部分吸收，形成液平；Ⅳ卵黄破碎期 此期视力减退，卵黄样物质开始破碎形成炒鸡蛋形状，部分患者会伴有视网膜下新生血管的形成、出血、渗出，最后机化形成瘢痕；Ⅴ萎缩期黄斑区视网膜脉络膜萎缩斑，色素脱失和堆积，视力中度至重度减退。根据以上标准，例1患者左眼处于第Ⅳ期，卵黄物质破碎，有机化膜形成，右眼处于第Ⅲ期，因此例1左眼视力较差。例2双眼均处于Ⅲ期，其OCT上可见与卵黄样物质相对应的视网膜色素上皮层下的强反射，未见色素上皮层脉络膜弥漫性增厚及高反射的新生血管膜，说明病变未到萎缩期，也未合并有脉络膜的新生血管。这与李娟娟[4]的报道一致可以看出OCT可以反应出病变的细微变化，但FFA和ICGA，特别是ICGA可尽早发现脉络膜新生血管膜的存在[5]，本病FFA由于卵黄物质的遮蔽，表现为低荧光，但卵黄物质部分或全部吸收后，由于色素上皮萎缩，表现为透见荧光，发生网膜下新生血管时可有荧光渗漏。所以FFA可表现为黄斑部的弱荧光或强弱相间的荧光。根据本病的特点，诊断并不困难，但要注意与黄斑变性，Stargardt病相鉴别。该病目前尚无有效的治疗方法，只能定期随诊，早期发现脉络膜新生血管的存在，采取进一步的治疗措施，预防黄斑出血这种严重后果的发生。
, 百拇医药
参考文献
[1] Lannaccone A, Kerr NC, Kinnick TR,et al. Autosomal recessive best vitelliform macular dystrophy: report of a family and management of early-onset neovascular complications[J].Arch Ophthalmol, 2011,2:129(2):211-217.
[2] Kinnick TR, Mullins RF, Dev S，etal. Autosomal recessive vitelliform macular dystrophy in a large cohort of vitelliform macular dystrophy patients[J]. Retina. 2011, 3;31(3):581-595.
[3] 刘家琪，李凤鸣.实用眼科学[M].北京：人民卫生出版社，2005:523-524.
[4] 李娟娟,张文佳,盛智超,等.卵黄样黄斑营养不良OCT扫描影像学特征[J].眼科新进展.2011,31(1):23.
[5] 吴德正,文峰,金陈进,等.卵黄样黄斑营养不良同胞姐弟二例[J].中华眼底病杂志,2000,16(1)：20-21.
【收稿日期】2011-09-30, 百拇医药(王丽娜 李霞 张薇)
卵黄样黄斑营养不良是一种少见的黄斑疾病，又称为Best病，有明显的家族史，其致病基因为VMD2，位于染色体11q12.3，但也有散发病例。婴儿期或者儿童早期发病，常见发病年龄3～15岁，双眼受累，该病病程分为5期，在病程进展中，患者的眼底表现、视功能有所不同，现将笔者发现的两例病例报道如下。
例1，女，17岁，因双眼视力逐渐下降11年就诊，眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.2，最佳矫正视力：右眼+0.50DS/+1.50DC×90°→1.0，左眼+1.50DC×100°→0.4，双眼前节未见异常，眼底：右眼：视乳头界清，色红，C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑部见1个约2PD大小的马蹄形卵黄样病变，边界清楚，在其颞侧有一小片月牙形出血，黄斑中心凹反光消失，在后极部及周边部可见许多点状、片状黄色渗出。左眼：视乳头界清，色红，C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑部见2个边界清楚约1/2PD大小的卵黄样病变，卵黄样物质部分吸收，1个病灶卵黄样物质基本吸收干净，黄斑部有少量出血、色素萎缩及内界膜皱褶。
, 百拇医药
例2，男，11岁，为例1的弟弟，主因双眼视力逐渐下降3年余就诊，眼部检查：裸眼视力：右眼0.3，左眼0.4，最佳矫正视力：右眼+1.00DS/+2.00DC×95°→1.2，左眼+1.00DS/+2.25DC×85°→1.2，双眼前节未见异常，双眼底：视乳头界清，色红， C/D=0.3，网膜血管未见异常，黄斑中心凹反光消失，右眼黄斑部有2个1/2PD破碎的卵黄样病灶，边界不清，周围有放射状内界膜皱褶。左眼黄斑部有1个约1/2PD卵黄样病灶，边界不清，周围亦有放射状内界膜皱褶。EOG示双眼Arden比降低，ERG示双眼最大混合反应a波峰时值及a、b波波幅正常，b波峰时值延迟，提示：双眼周边部视网膜功能轻度异常。OCT右眼黄斑神经上皮脱离，脱离范围2008 μm，中心凹及颞下色素上皮层脱离，其下强反射，神经上皮层下可见强反射带。左眼黄斑神经上皮层脱离，脱离范围3188 μm，中心凹色素上皮层脱离，其下强反射，神经上皮层下强反射(渗出)，提示双眼卵黄样黄斑营养不良。因其对青霉素过敏，故未行FFA检查。
2讨论
, 百拇医药
卵黄样黄斑营养不良是一种遗传性疾病，1905年Best首先详细报道了此病，因此又名Best病，以往均认为是常染色体显性遗传，但国外有报道发现有常染色体隐性遗传病例[1，2]，至于卵黄样物质的本质，有病理组织上的报告指出卵黄样物质是位于视网膜色素上皮与Bruch膜之间的弥漫性脂褐质的积聚，可能与酶的代谢异常有关。该病早期可无症状，后期会出现中心视力下降，但多数稳定于0.4～0.6，同时会出现不同程度的色觉障碍，视野中会出现绝对暗点，ERG多数正常，例2表现为轻度异常，EOG异常是本病的特征。在临床上分为5期[3]，Ⅰ卵黄病变前期 此期黄斑看不出明显病变，但EOG Arden比降低；Ⅱ卵黄病变期 此期黄斑区呈典型的卵黄样病灶，大小约0.5～3 PD，但患者视力可正常或轻度异常，EOG明显异常；Ⅲ假性前房积脓期 黄斑部卵黄物质部分吸收，形成液平；Ⅳ卵黄破碎期 此期视力减退，卵黄样物质开始破碎形成炒鸡蛋形状，部分患者会伴有视网膜下新生血管的形成、出血、渗出，最后机化形成瘢痕；Ⅴ萎缩期黄斑区视网膜脉络膜萎缩斑，色素脱失和堆积，视力中度至重度减退。根据以上标准，例1患者左眼处于第Ⅳ期，卵黄物质破碎，有机化膜形成，右眼处于第Ⅲ期，因此例1左眼视力较差。例2双眼均处于Ⅲ期，其OCT上可见与卵黄样物质相对应的视网膜色素上皮层下的强反射，未见色素上皮层脉络膜弥漫性增厚及高反射的新生血管膜，说明病变未到萎缩期，也未合并有脉络膜的新生血管。这与李娟娟[4]的报道一致可以看出OCT可以反应出病变的细微变化，但FFA和ICGA，特别是ICGA可尽早发现脉络膜新生血管膜的存在[5]，本病FFA由于卵黄物质的遮蔽，表现为低荧光，但卵黄物质部分或全部吸收后，由于色素上皮萎缩，表现为透见荧光，发生网膜下新生血管时可有荧光渗漏。所以FFA可表现为黄斑部的弱荧光或强弱相间的荧光。根据本病的特点，诊断并不困难，但要注意与黄斑变性，Stargardt病相鉴别。该病目前尚无有效的治疗方法，只能定期随诊，早期发现脉络膜新生血管的存在，采取进一步的治疗措施，预防黄斑出血这种严重后果的发生。
, 百拇医药
参考文献
[1] Lannaccone A, Kerr NC, Kinnick TR,et al. Autosomal recessive best vitelliform macular dystrophy: report of a family and management of early-onset neovascular complications[J].Arch Ophthalmol, 2011,2:129(2):211-217.
[2] Kinnick TR, Mullins RF, Dev S，etal. Autosomal recessive vitelliform macular dystrophy in a large cohort of vitelliform macular dystrophy patients[J]. Retina. 2011, 3;31(3):581-595.
[3] 刘家琪，李凤鸣.实用眼科学[M].北京：人民卫生出版社，2005:523-524.
[4] 李娟娟,张文佳,盛智超,等.卵黄样黄斑营养不良OCT扫描影像学特征[J].眼科新进展.2011,31(1):23.
[5] 吴德正,文峰,金陈进,等.卵黄样黄斑营养不良同胞姐弟二例[J].中华眼底病杂志,2000,16(1)：20-21.
【收稿日期】2011-09-30, 百拇医药(王丽娜 李霞 张薇)