Ⅰ型神经纤维瘤1例分析并文献复习
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【关键词】 神经纤维瘤； 咖啡斑
中图分类号 R774.6 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)18-0153-01
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1，又称为Von Recklinghause病)，起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/4000，15%～20%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[1-3]。其发病与NF1基因的缺失有关，基因突变可有不同的临床表型，从而使得临床表现呈多样性[3]。现报道1例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料，并复习相关文献，旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。
1 病例介绍
患儿，男，11岁5个月，因“口角歪斜、手部震颤、步态不稳1+个月”入院。患儿出生后智力发育缓慢，2岁开始走路、说话，现读小学三年级，留级2次，成绩差。查体：体温36.5 ℃，呼吸25次/min，心律110次/min，血压100/60 mm Hg，体重24 kg，神志清楚，可进行对答，言语理解能力欠佳，口角右偏，双侧额纹对称正常。全身皮肤可见大量散在牛奶咖啡斑，大小不一，0.3 cm×0.3 cm～3.0 cm×2.0 cm，形态不规则，边界清楚，双侧瞳孔等大等圆 ......
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