【摘要】 目的：总结5p缺失综合征的临床特点，提高临床医师对该病的认识，早期诊断，减少误诊。方法：回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合征的资料，并结合相关文献进行分析。结果：3例新生儿均伴宫内发育迟缓，通过染色体核型分析确诊。在新生儿期的临床表现有特殊面容、猫叫样哭声，合并先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等，伴喂养困难，免疫力低下，3例均合并肺部感染。结论：新生儿5p缺失综合征由于5号染色体短臂的缺失部位不同而表现出不同的临床特点，目前无根治办法，必须加强遗传咨询及产前诊断以进行婚育指导。

    【关键词】 5p缺失综合征； 新生儿； 临床特点

    中图分类号 R722.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)22-0153-02

    5p缺失综合征又名猫叫综合征(Cri-Du-Chat Syndrome)，为5号染色体短臂不同程度的缺失所致，该病须经染色体检查确诊[1]。1963年由Lejeune等首先报道，新生儿发病率约为1/50 000。2003年3月-2013年2月笔者所在医院新生儿共确诊3例，现报道如下。

    1 病例介绍

    病例1，女，10 d，因“羊水Ⅱ°混浊生后30 min”入院，胎龄40周，因“宫内窘迫”剖宫产娩出。查体发现上唇系带附着在上颌骨附近黏膜处 ......