【摘要】 目的：探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义。方法：用时间分辨免疫荧光法对15～20+6周的孕妇进行中期血清学筛查，并对筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果：产前血清筛查10 065例，筛查出高危孕妇752例，其中678例高危孕妇进行了游离胎儿DNA检测，共检出10例染色体数目异常，结构异常4例，共14例异常，对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析，其余664例回访，其中2例结果不一致；游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)。结论：唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测联合检测，可预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生，对提高国民素质十分重要。

    【关键词】 唐氏筛查； 游离DNA检测； 联合筛查

    中图分类号 R715.5 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)12-0057-02

    The Clinical Significance of Combined Detection of Down’s Screening and Free Fetal DNA Investigation/SUN Hong-yue ......