血常规红细胞参数对β—地中海贫血诊断、筛查价值研究(2)
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取笔者所在医院收治的80例β-地中海贫血患者，所有患者经由《血液病诊断疗效标准》分型确诊[2]。其中轻型β-地中海贫血患者47例，男27例，女20例，年龄20～45岁；重型β-地中海贫血患者33例，其中男21例，女12例，年龄6个月～12岁。另外选取30例轻型贫血患者作为贫血对照组，对照组患者排除地中海贫血，其中小细胞低色素性贫血5例，正细胞性贫血19例，单纯小细胞性贫血6例，在对RBC、MCH、MCV、RDW测定过程中，除了新生儿外其他年龄层对结果无明显影响，三组患者的一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。
1.2 检测方法
所有患者遵医嘱采取半坐卧位，于30 s以内采用紫头真空采血管采集4 ml静脉血，以较慢的速度颠倒并混匀，10次以后对全细胞计数在1 h以内完成[3]。将MCH和MCV以及MCHC的平均值参数并联进行分析，发现灵敏度提高至98.7%，特异度降至65.2%，将MCV和MCH以及MCHC和RDW红细胞参数再并联检测，试验诊断的灵敏度提高至99.2%，特异度还是降低，降到53.1%，若MCV、MCHC、RDW-SD和RDW-CV以及RCOF等6个细胞联合参数检测，诊断灵敏度达到100%，特异度降至52.1%。
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1.3 观察指标
观察并比较Hb、MCH、MCHC、MCV、RDW、RBC的测定结果，若红细胞参数联合筛查试验时，且诊断灵敏度达到100%，特异度相应的一些降低可以纳入接受范围内，对各项指标于β-地中海贫血的诊断与筛查中所起到的临床应用价值进行分析。
1.4 统计学处理
采用SPSS 17.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用(x±s)表示，比较采用t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
贫血对照组、轻型β-地中海贫血组的RBC明显偏高，Hb没有达到相应的水平，重型β-地中海贫血组的MCV、RBC、Hb、MCH均明显低于贫血对照组，而MCHC和RDW均明显高于贫血对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。与贫血对照组比较，轻型β-地中海贫血组的Hb和RBC均明显升高，MCH与MCV均明显降低，且MCV降低更加明显，差异均有统计学意义(P<0.05)，RDW和MCHC均无明显差异(P>0.05)。轻重型的β-地中海贫血组的各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)，见表1。
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3 讨论
据世界卫生组织在1995年的统计结果显示，1.6%的世界人口都是β-地中海基因的携带者，在全球每年都会有3万左右的β-地中海贫血患者出现[4-5]。而中国是高发区之一，仅四川省此病的患病率就有2.18%，是相当高的发病率。国内许多学者相信红细胞参数筛查对诊断β-地中海贫血的应用价值，但是并没有对应参数的诊断与筛查临界值，包括适用范围等都需要进一步的分析探讨，所以目前对于各参数的运用还比较困难，其筛查的功能并不能得到充分地发挥。本研究中选取33例重型β-地中海患者与47例轻型β-地中海患者作为研究对象，对两种类型患者的MCV、RDW、RBC、MCH进行对比分析，探讨各项指标应用在β-地中海患者诊断及筛查的价值，通过文中的研究可以看出，β-地中海贫血的患者临床类型不同，所呈现出的血液学特征也不同，重型β-地中海患者常见的表现有Hb与RBC极低，RDW明显增加，MCV和MCH均比正常低，呈现的此血流学特征在诊断重型β-地中海贫血患者过程中，是有一定的参考与辅助价值的[6-7]。MCH和MCV变化的特征可能是多种因素引起的，例如重度的贫血以后大量的病态红细胞又遭到极度破坏，而组成新生红细胞主要与血流有关系；重型的β-地中海贫血患者输入非己细胞，造血状况混乱，均是导致RDW有变化的主要原因。
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轻型的β-地中海贫血患者与健康人群对照，RBC明显偏高，Hb没有达到相应的水平，与RBC的变化趋势是分离状态，推测MCV的每个小红细胞中都有较少的Hb，是由机体面对贫血刺激合成大量红细胞代偿导致，所以研究β-地中海贫血患者红细胞的参数时，要与其他类型患者分开研究，因为研究结果需要准确性，合并可能导致误差，对正确的结果造成妨碍，所以要避开这种误区。诊断性的评价一般有灵敏度和特异度两项指标，受试者的工作曲线进行分析，本质是分析动态并对比不同的诊断试验在众多诊断界值条件下的灵敏度与特异度差，RBC和MCH以及MCV这三项指标对于轻型β-地中海贫血有着非常高的筛查价值，MCV对轻型β-地中海贫血患者筛查的价值在这几个指标中是最大的，所以轻型β-地中海贫血首选的筛查指标可以是MCV，相比较MCV，MCH的筛查价值略低，RBC为最低；但就重型的β-地中海贫血患者来说，其指标独特的血液学特征有对诊断辅助的作用，但仍然需要与血红蛋白电泳结合等其他试验，最后才能够为β-地中海贫血患者确诊，辅助判断的价值按由小到大分别是：MCH4.215×1012/L，轻型β-地中海贫血的可能性增加，要引起充足的重视；另外与轻型β-地中海贫血类似，若患者MCV低于81 fl，RDW又超过20.55%，这种情况要及时采取高度重视，患者为重型β-地中海贫血的可能性极高，应尽快开始下一步的检查，并明确病情及时治疗。
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综上所述，地贫是遗传性疾病，孕前筛查的过程中，如果证实本身或者配偶均属于β型的轻型地贫患者，儿女就有四分之一完全正常的机会，是轻型贫血患者的机会为二分之一，四分之一的机会是中或重型贫血患者[8-9]。降低由重症贫血所导致的宫内胎儿迟缓发育的可能性，提高整体的出生素质，也是家庭及社会共同的期盼[10]。对于轻型β-地中海贫血的筛查来说，红细胞参数所体现的价值尤为突出，其拥有独特的血液学的特征，对于重型β-地中海贫血患者来说起到了不同程度的辅助诊断价值，红细胞参数的测定方式有着效率高且价格低廉及简单容易操作等诸多优点，所以广泛地被应用在人群的筛查与诊断中，发挥了极高的筛查功效，减少了β-地中海贫血患儿的产生。
参考文献
[1]刘小勇.血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析[J].医学信息，2014，17(2)：343.
[2]林志远，李亚红，梁玉全，等.MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值[J].黑龙江医学，2009，33(4)：246-248.
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[3]何艳，高发平.地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数分析[J].当代医学，2010，16(28)：17，49.
[4] Poole J H.Thalassemia and pregnancy[J].J Perinat Neonatal Nurs，2003，17(3)：196-208.
[5]杨秀堂，何剑峰，李亚红，等.β-地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价[J].现代医药卫生，2007，23(23)：3488-3490.
[6]林金端，李介华，朱振杰，等.ROC曲线评价红细胞参数在早孕妇女筛查地中海贫血中的应用价值[J].广东医学，2014，21(9)：1397-1399.
[7] Ropero P，González F A，Villas J M，et al.The novo 4 BP deletion in the codons 20/21(-TGGA) at the first exon of the beta-globin gene causing a beta0-thalassemia in a Spanish male[J].Ann Hematol，2008，87(1)：63-65.
[8]司徒文慈，阙贵珍，胡映红，等.MCV、RDW和RBC脆性在产前筛查地中海贫血中的价值[J].实用医学杂志，2011，27(16)：2976-2977.
[9]向杏群，胡建玲，肖淑君.清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析[J].中国医学创新，2010，7(24)：177-178.
[10]伍晓容.地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用[J].中国医学创新，2010，7(17)：52-53.
(收稿日期：2014-08-26) (编辑：欧丽), http://www.100md.com(李银清等)
1.1 一般资料
选取笔者所在医院收治的80例β-地中海贫血患者，所有患者经由《血液病诊断疗效标准》分型确诊[2]。其中轻型β-地中海贫血患者47例，男27例，女20例，年龄20～45岁；重型β-地中海贫血患者33例，其中男21例，女12例，年龄6个月～12岁。另外选取30例轻型贫血患者作为贫血对照组，对照组患者排除地中海贫血，其中小细胞低色素性贫血5例，正细胞性贫血19例，单纯小细胞性贫血6例，在对RBC、MCH、MCV、RDW测定过程中，除了新生儿外其他年龄层对结果无明显影响，三组患者的一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。
1.2 检测方法
所有患者遵医嘱采取半坐卧位，于30 s以内采用紫头真空采血管采集4 ml静脉血，以较慢的速度颠倒并混匀，10次以后对全细胞计数在1 h以内完成[3]。将MCH和MCV以及MCHC的平均值参数并联进行分析，发现灵敏度提高至98.7%，特异度降至65.2%，将MCV和MCH以及MCHC和RDW红细胞参数再并联检测，试验诊断的灵敏度提高至99.2%，特异度还是降低，降到53.1%，若MCV、MCHC、RDW-SD和RDW-CV以及RCOF等6个细胞联合参数检测，诊断灵敏度达到100%，特异度降至52.1%。
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1.3 观察指标
观察并比较Hb、MCH、MCHC、MCV、RDW、RBC的测定结果，若红细胞参数联合筛查试验时，且诊断灵敏度达到100%，特异度相应的一些降低可以纳入接受范围内，对各项指标于β-地中海贫血的诊断与筛查中所起到的临床应用价值进行分析。
1.4 统计学处理
采用SPSS 17.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用(x±s)表示，比较采用t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
贫血对照组、轻型β-地中海贫血组的RBC明显偏高，Hb没有达到相应的水平，重型β-地中海贫血组的MCV、RBC、Hb、MCH均明显低于贫血对照组，而MCHC和RDW均明显高于贫血对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。与贫血对照组比较，轻型β-地中海贫血组的Hb和RBC均明显升高，MCH与MCV均明显降低，且MCV降低更加明显，差异均有统计学意义(P<0.05)，RDW和MCHC均无明显差异(P>0.05)。轻重型的β-地中海贫血组的各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)，见表1。
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3 讨论
据世界卫生组织在1995年的统计结果显示，1.6%的世界人口都是β-地中海基因的携带者，在全球每年都会有3万左右的β-地中海贫血患者出现[4-5]。而中国是高发区之一，仅四川省此病的患病率就有2.18%，是相当高的发病率。国内许多学者相信红细胞参数筛查对诊断β-地中海贫血的应用价值，但是并没有对应参数的诊断与筛查临界值，包括适用范围等都需要进一步的分析探讨，所以目前对于各参数的运用还比较困难，其筛查的功能并不能得到充分地发挥。本研究中选取33例重型β-地中海患者与47例轻型β-地中海患者作为研究对象，对两种类型患者的MCV、RDW、RBC、MCH进行对比分析，探讨各项指标应用在β-地中海患者诊断及筛查的价值，通过文中的研究可以看出，β-地中海贫血的患者临床类型不同，所呈现出的血液学特征也不同，重型β-地中海患者常见的表现有Hb与RBC极低，RDW明显增加，MCV和MCH均比正常低，呈现的此血流学特征在诊断重型β-地中海贫血患者过程中，是有一定的参考与辅助价值的[6-7]。MCH和MCV变化的特征可能是多种因素引起的，例如重度的贫血以后大量的病态红细胞又遭到极度破坏，而组成新生红细胞主要与血流有关系；重型的β-地中海贫血患者输入非己细胞，造血状况混乱，均是导致RDW有变化的主要原因。
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轻型的β-地中海贫血患者与健康人群对照，RBC明显偏高，Hb没有达到相应的水平，与RBC的变化趋势是分离状态，推测MCV的每个小红细胞中都有较少的Hb，是由机体面对贫血刺激合成大量红细胞代偿导致，所以研究β-地中海贫血患者红细胞的参数时，要与其他类型患者分开研究，因为研究结果需要准确性，合并可能导致误差，对正确的结果造成妨碍，所以要避开这种误区。诊断性的评价一般有灵敏度和特异度两项指标，受试者的工作曲线进行分析，本质是分析动态并对比不同的诊断试验在众多诊断界值条件下的灵敏度与特异度差，RBC和MCH以及MCV这三项指标对于轻型β-地中海贫血有着非常高的筛查价值，MCV对轻型β-地中海贫血患者筛查的价值在这几个指标中是最大的，所以轻型β-地中海贫血首选的筛查指标可以是MCV，相比较MCV，MCH的筛查价值略低，RBC为最低；但就重型的β-地中海贫血患者来说，其指标独特的血液学特征有对诊断辅助的作用，但仍然需要与血红蛋白电泳结合等其他试验，最后才能够为β-地中海贫血患者确诊，辅助判断的价值按由小到大分别是：MCH
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综上所述，地贫是遗传性疾病，孕前筛查的过程中，如果证实本身或者配偶均属于β型的轻型地贫患者，儿女就有四分之一完全正常的机会，是轻型贫血患者的机会为二分之一，四分之一的机会是中或重型贫血患者[8-9]。降低由重症贫血所导致的宫内胎儿迟缓发育的可能性，提高整体的出生素质，也是家庭及社会共同的期盼[10]。对于轻型β-地中海贫血的筛查来说，红细胞参数所体现的价值尤为突出，其拥有独特的血液学的特征，对于重型β-地中海贫血患者来说起到了不同程度的辅助诊断价值，红细胞参数的测定方式有着效率高且价格低廉及简单容易操作等诸多优点，所以广泛地被应用在人群的筛查与诊断中，发挥了极高的筛查功效，减少了β-地中海贫血患儿的产生。
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[1]刘小勇.血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析[J].医学信息，2014，17(2)：343.
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[5]杨秀堂，何剑峰，李亚红，等.β-地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价[J].现代医药卫生，2007，23(23)：3488-3490.
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[7] Ropero P，González F A，Villas J M，et al.The novo 4 BP deletion in the codons 20/21(-TGGA) at the first exon of the beta-globin gene causing a beta0-thalassemia in a Spanish male[J].Ann Hematol，2008，87(1)：63-65.
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(收稿日期：2014-08-26) (编辑：欧丽), http://www.100md.com(李银清等)