【摘要】 目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0～3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0～3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22 485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0～3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。

    【关键词】 广宁县； 儿童； 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱

    中图分类号 R589 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2015)7-0150-02

    doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.07.075

    遗传代谢病是因为基因突变而引起的酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷 ......