【摘要】 目的：分析重型β地中海贫血患儿的性发育状况。方法：选择笔者所在医院2014年4月-2016年4月收治的重型β地中海贫血患儿43例为研究对象，使用化学发光微粒子免疫法检测其卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平；检测患儿的铁蛋白(Fer)和血红蛋白(Hb)水平，对比规则输血与不规则输血、规则祛铁和不规则祛铁重型β地中海贫血患儿的性发育状况。结果：8例男性患儿发育，睾丸大于4 ml者6例，大于6 ml者2例，未发育12例。女孩月经者2例，21例子宫附件彩超均提示未发育，性激素激发试验提示性腺轴未启动。未发育组患儿的Fer高于发育组、Hb水平显著低于发育组，差异均有统计学意义(P<0.05)。规则输血组和规则祛铁组患儿性发育分别为10例(83.3%)、10例(90.9%)，性发育率显著高于不规则输血组和不规则祛铁组，差异均有统计学意义(P<0.05)。规则输血组和规则祛铁组患儿的Fer低于不规则输血组和不规则祛铁组 ......