BRAF基因定位于染色体7q34，是KRAS/BRAF/MAPK信号通路中重要的转导因子，参与细胞的生长、分化及凋亡等多种生物学事件，突变后导致信号通路持续激活，刺激细胞无序的生长、分化，引发癌变。目前已发现BRAF突变类型40余种，涵盖24个密码子，90%以上发生在15外显子V600E密码子上，在结直肠癌中突变率为4%～15%[5]。Packham等[6]研究发现，SCRC中BRAF突变率为13.2%，随着TNM分期增加突变率明显升高，表明BRAF与SCRC进展有相关性。Domingo等[7]报道SCRC中BRAF突变率高达40%，而HNPCC中未检出1例BRAF突变，提出BRAF可作为筛查SCRC和HNPCC的一种有效检测手段。近年研究证实SCRC发病除遵循传统的腺瘤-癌途径，还存在另一条锯齿状成瘤途径，即“畸形隐窝灶(ACP)-增生性息肉(HP)-锯齿状腺瘤(SA)-癌”，BRAF突变是这条途径的主要调控因子。Rosenberg等[8]报道，16例锯齿状病变中检出10例BRAFV600E突变，认为BRAF突变与锯齿状病变存在着较强的相关性，可作为SCRC锯齿状病变的特异性标记物。O’Brien等[9]报道，除SA外，ACP、HP中均存在较高的BRAF突变 ......