3 讨论

    地中海貧血是一种常染色体隐性单基因遗传病，重型者可致残致死，目前的治疗方法尚不明确，维持生命需要定期的输血及去铁治疗[6]，给社会和家庭带来严重的危害，同时影响着世界新生儿的身体素质。临床上根据患者不同的HbA2和HbF含量可将地中海贫血分为α型、β型、αβ复合型、δβ型和δ型等，其中以α-和β-地贫较常见[7]。

    本研究对黔东南州人民医院1 099例地中海贫血筛查受检者进行地中海贫血基因型检查的阳性率为41.58%(457/1 099)，略低于贵州地区的地中海贫血基因阳性检出率(46.05%)[8]。通过基因检测，确认α-地中海贫血的患者205例，占44.86%(205/457);β-地中海贫血患者241例，占52.74%(241/457);αβ复合型地中海贫血基因型11例，占2.41%(11/457)。

    α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因异常，导致α-珠蛋白链缺失或减少引起的，其以基因缺失为多见，而基因突变则少见。其本研究结果显示，黔东南地区地中海贫血患者的静止型α-地中海贫血45例 ......