3 讨论

    最近，Xing等[5]证明宫颈SCNEC中涉及MAPK，P13K/AKT/mTOR和TP53/BRCA通路的体细胞突变。该研究报道8例患者基于二代测序技术的基因变异检测结果。显示1例携带4种基因变异，3例携带3种基因变异，1例携带2种基因变异，3例携带1种基因变异。其中携带TP53突变最常见(4/8)，PIK3CA次之(3/8)，还包括cMyc、BRCA、ERBB2、KRAS、PTEN、RB1等。值得关注的是检出BRCA1/2基因变异。一般认为，BRCA 2突变患者可选择的靶向药物为PARP抑制剂，即尼拉帕利(Niraparib)、鲁卡帕利(Rucaparib)和奥拉帕尼(Olaparib)等。另外，Rose等[6]报道1例宫颈NEC患者携带BRCA 2外显子缺失变异，采用PARP抑制剂治疗获益。可见基因检测可能会提供更多有用的信息，以揭示宫颈NEC分子特征和指导潜在的个体化治疗靶点。

    宫颈NEC属罕见肿瘤，据报道，其发病中位年龄范围34～43岁，中位总生存期范围22.8～33.3个月[7-9]。特点为好发于较年轻患者、易复发转移等[8]。免疫组化染色CD56阴性者复发率高，总体预后差[9-10] ......