出生缺陷(birth defects)是指由于遗传、环境因素或两者共同作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。出生缺陷可导致死胎、围生儿或婴儿死亡，重大缺陷可导致终身残疾，影响生长、发育以及正常的生活和工作。Wilson等和Moslev等的研究表明，妊娠妇女体内叶酸缺乏是神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)的一个重要危险因素.母亲在妊娠期胎儿器官形成的关键时期增补叶酸可有效降低胎儿发生NTDs的危险性。此外，妊娠期增补叶酸还可降低胎儿先天性心脏病、唇腭裂等缺陷发生的危险性。因此，妇女妊娠前增补叶酸是预防NTDs及其他出生缺陷的重要一级预防措施，，本文就近年来有关补充叶酸预防NTDs等出生缺陷的研究做文献综述。

    叶酸的生物学特征

    叶酸属于B族维生素，化学名为蝶酰单谷氨酸。叶酸化合物通常指一组化学结构和生物特性与叶酸相似的化合物，现已发现一百五十多种。食物中的叶酸化合物主要以蝶酰多谷氨酸形式存在，这些化合物必须在小肠上部转化为单谷氨酸形式才能被吸收，叶酸增补剂中所含的叶酸化合物是人工合成的单谷氨酸形式 ......